DRAGA

DRAGA е първият цялостен ресурс за секвениране на цял геном за българската популация, съдържащ данни за алелни честоти от 4,218 несвързани индивида, секвенирани при дълбочина 30× на Illumina NovaSeq 6000. Базата данни е създадена за да отговори на значителното недостатъчно представяне на популациите от Югоизточна Европа в глобални геномни бази данни като gnomAD и 1000 Genomes.

Ресурсът предоставя популационно специфични алелни честоти, критични за клинична интерпретация на варианти при български пациенти, позволявайки на лабораториите да разграничат редки патогенни варианти от общи доброкачествени полиморфизми, обогатени в българската популация в сравнение с глобалните референции.

DRAGA се хоства в рамките на биоинформатичната инфраструктура на Helena Bioinformatics и е свободно достъпна за академични институции чрез API. Клинични лаборатории и болници могат да кандидатстват за достъп от ниво 3 въз основа на споразумение за споделяне на данни.